超罕见！浙江发现一例石骨铁硬的人[朗读]

浙江宁波有句方言“石骨铁硬”形容人或物耿直刚硬。
而宁波张阿姨的骨头就真的像石头一般，骨髓甚至连针都难以穿过。
近日，张阿姨骑车外出买菜不慎摔倒在地右手臂明显感到剧烈疼痛
无法活动，被好心路人送到医院。
询问得知张阿姨的父亲也患有石骨症，结合家族病史及辅助检查。
张阿姨被确诊为右肱骨中端粉碎性骨折、石骨症
张阿姨进行了手术，术中发现骨髓腔完全闭塞，钢针都难以穿过，最后电钻钻到骨头冒烟，所幸手术顺利完成。术后当天，张阿姨右手臂即可活动。
什么是“石骨症”呢？
石骨症发病率约为百万分之一，是临床上较罕见的遗传性骨发育障碍性疾病。
石骨症患者的骨头非常硬，常伴有髓腔闭塞，导致造血功能障碍等。骨质硬化程度和范围与发病年龄相关，起病越早，硬化范围越大、越严重。
石骨症的治疗目前无特殊方法。恶性型多由于感染、出血等并发症而死亡，临床为挽救破骨细胞功能，可通过造血干细胞移植来改善症状。尽早基因诊断对石骨症确诊及改善预后至关重要。对于石骨症患者，一旦确诊，应及时进行疾病教育，低钙饮食可延缓骨硬化过程

医生提醒
如果家族中类似石骨症患者。
建议及时到医院进行基因检测等相应检查。
早诊断早干预避免意外发生。