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我国发现一例!30多岁男性!全球首例Ael亚型血型[朗读]
超罕见!全球首例。
事发厦门一男子去医院体检竟然发现了一个惊天“大秘密”……。
这到底是怎么回事呢?速看!速看。
近日,复旦中山厦门医院输血科发现全球首例ael亚型血型,这类血型比人们常说的“熊猫血”更为罕见。该研究成果发表在国际输血医学期刊上,并在国际输血协会(isbt)上以“复旦大学附属中山医院(厦门)输血科”命名。
全球首例
比“熊猫血”更为罕见
30多岁男子去体检,发现了……
复旦中山厦门医院输血科副主任。
吕小英介绍该男子30多岁,在厦门工作。
不久前男子前往复旦中山厦门医院管理部体检期间。
申请血型鉴定输血科在常规血型鉴定检查时
发现该研究对象血型血清学实验格局
不符合兰德斯特定律
咦什么是兰德斯特定律呢?听听医生的科普。
吕小英副主任:
“简单地说,兰德斯特定律规则是指某个个体红细胞上面没有a或b抗原,血浆当中就应该存在相应的抗a或抗b,但该研究对象却不符合该规则。”
吕小英副主任
随即带领输血科团队仔细研究。
考虑该对象极可能是罕见血型
立即启动了疑难血型血清学检测方案
通过试管法复核、抗-h试验。
吸收放散试验等一系列专业的检测。
血清学结果显示该男子疑似ael亚型变异体
确定了!
ael亚型!
它是罕见的abo亚型
据悉ael是一种较为罕见的abo亚型
它遗传自abo位点上罕见的等位基因
为了明确该研究对象的血型,吕小英专家团队在健康管理部执行主任曹萍协助下,与研究对象取得联系。在排除其手术史、输血史的外来干扰因素后,吕小英专家团队决定采用三代单分子基因生物学检测。
三代分子基因检测结果显示:在研究对象的第1内含子上,首次发现未被国际输血协会(isbt)收录的突变:c.29-10t>a。此突变位于外显子剪接区域附近,可能影响基因产物正常剪接,导致携带此突变的单倍体表型为ael
那男子到底是什么血型呢?
结合检测结果最终该研究对象的血型被确定为ael亚型!
文章很快在国际输血医学期刊《vox sanguinis》杂志在线发表,吕小英副主任为通讯作者,王翠碧技师为第一作者。此后,新发现的a等位基因变异体被国际输血协会isbt以“复旦大学附属中山医院(厦门)输血科”命名。同时,该研究还获得了厦门市医疗卫生指导项目的资助,该例新等位基因的发现,不仅刷新了人们对血型基因的认知,也进一步提高了临床输血安全系数。
稀有血型人如何输血
最好预存自身血液
看到这
不少小伙伴有疑问了针对罕见血型人群该如何输血。
吕小英表示
在紧急情况下可以输注a型主侧交叉相容红细胞制品。
或o型洗涤红细胞或选择采集自体血储存输注。
目前应用最为广泛的应对方案。
就是预存自身血液由于自体输血可以避免。
血源传播性疾病和免疫抑制。
对稀有血型的患者来说是最好的血源。
事发厦门一男子去医院体检竟然发现了一个惊天“大秘密”……。
这到底是怎么回事呢?速看!速看。
近日,复旦中山厦门医院输血科发现全球首例ael亚型血型,这类血型比人们常说的“熊猫血”更为罕见。该研究成果发表在国际输血医学期刊上,并在国际输血协会(isbt)上以“复旦大学附属中山医院(厦门)输血科”命名。
全球首例
比“熊猫血”更为罕见
30多岁男子去体检,发现了……
复旦中山厦门医院输血科副主任。
吕小英介绍该男子30多岁,在厦门工作。
不久前男子前往复旦中山厦门医院管理部体检期间。
申请血型鉴定输血科在常规血型鉴定检查时
发现该研究对象血型血清学实验格局
不符合兰德斯特定律
咦什么是兰德斯特定律呢?听听医生的科普。
吕小英副主任:
“简单地说,兰德斯特定律规则是指某个个体红细胞上面没有a或b抗原,血浆当中就应该存在相应的抗a或抗b,但该研究对象却不符合该规则。”
吕小英副主任
随即带领输血科团队仔细研究。
考虑该对象极可能是罕见血型
立即启动了疑难血型血清学检测方案
通过试管法复核、抗-h试验。
吸收放散试验等一系列专业的检测。
血清学结果显示该男子疑似ael亚型变异体
确定了!
ael亚型!
它是罕见的abo亚型
据悉ael是一种较为罕见的abo亚型
它遗传自abo位点上罕见的等位基因
为了明确该研究对象的血型,吕小英专家团队在健康管理部执行主任曹萍协助下,与研究对象取得联系。在排除其手术史、输血史的外来干扰因素后,吕小英专家团队决定采用三代单分子基因生物学检测。
三代分子基因检测结果显示:在研究对象的第1内含子上,首次发现未被国际输血协会(isbt)收录的突变:c.29-10t>a。此突变位于外显子剪接区域附近,可能影响基因产物正常剪接,导致携带此突变的单倍体表型为ael
那男子到底是什么血型呢?
结合检测结果最终该研究对象的血型被确定为ael亚型!
文章很快在国际输血医学期刊《vox sanguinis》杂志在线发表,吕小英副主任为通讯作者,王翠碧技师为第一作者。此后,新发现的a等位基因变异体被国际输血协会isbt以“复旦大学附属中山医院(厦门)输血科”命名。同时,该研究还获得了厦门市医疗卫生指导项目的资助,该例新等位基因的发现,不仅刷新了人们对血型基因的认知,也进一步提高了临床输血安全系数。
稀有血型人如何输血
最好预存自身血液
看到这
不少小伙伴有疑问了针对罕见血型人群该如何输血。
吕小英表示
在紧急情况下可以输注a型主侧交叉相容红细胞制品。
或o型洗涤红细胞或选择采集自体血储存输注。
目前应用最为广泛的应对方案。
就是预存自身血液由于自体输血可以避免。
血源传播性疾病和免疫抑制。
对稀有血型的患者来说是最好的血源。
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